Warum unterscheiden sich die genetischen Testergebnisse innerhalb der Familien?

December 19, 2018

Menschen, die genetische Tests suchen, suchen in der Regel nach etwas Spezifischem. Die häufigsten Ziele sind, familiäre Beziehungen aufzubauen oder nach den genetischen Markern einer Krankheit zu suchen. In diesen Situationen werden in ganzen Familien häufig Tests durchgeführt und verglichen, und es kann rätselhaft sein, wenn die Ergebnisse von einem Familienmitglied zum anderen unterschiedlich sind. Um genetische Testergebnisse zu verstehen, ist es zunächst notwendig, nur ein wenig Genetik zu verstehen.


Die meisten Zellen im menschlichen Körper enthalten 23 Chromosomenpaare. 22 der Paare, die manchmal Als Autosomen bezeichnet werden, sehen bei Männern und Frauen gleich aus. Das 23. Paar wird als Geschlechtschromosom bezeichnet, und Männer haben ein X-Chromosom gepaart mit einem Y-Chromosom, während Frauen ein Paar X-Chromosomen haben.

Wenn ein Kind gebildet wird, werden 23 Chromosomen vom Vater und 23 von der Mutter vererbt. Das Geschlechtschromosom der Mutter ist immer ein X. Die Mutter hat ein Paar X-Chromosomen, und ihr Beitrag zum Kind wird ein X-Chromosom sein, egal welches gegeben wird. Das männliche Geschlechtschromosom-Paar ist ein X und ein Y, so dass der Beitrag des Vaters zum Kind entweder ein X- oder ein Y-Chromosom sein könnte. Deshalb sagen Ärzte, dass das Geschlecht des Kindes vom Vater bestimmt wird. Wenn er ein X-Chromosom zur Verfügung stellt, dann ist das 23. Chromosom des Kindes ein X-X-Paar und das Kind ein Mädchen. Wenn er ein Y zur Verfügung stellt, hat das Kind ein X-Y-Paar für das Geschlechtschromosom und wird ein Junge sein.

Die anderen Chromosomen mögen gleich aussehen, aber im molekularen Maßstab sind sie es nicht. Etwa 24.000 Gene sind auf den 23 Chromosomenpaaren enthalten. So wie das Geschlecht eines Kindes durch das jeweilige Geschlechtschromosom bestimmt wird, das es vom Vater erhält, werden andere Merkmale durch die jeweiligen Gene bestimmt, die auf jedem Chromosom weitergegeben werden. Geschwister können sehr ähnliche äußere Erscheinungen haben, aber die spezifischen Genkombinationen auf den Chromosomen können zu sehr unterschiedlichen Testergebnissen führen.

Manchmal reicht ein einzelnes Gen aus, um die Expression einer bestimmten Eigenschaft oder Krankheit zu verursachen. Wenn dies der Fall ist, wird gesagt, dass das Erbe autosomal dominant ist. Manchmal muss das gleiche Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden, damit die Expression auftritt. Wenn dies geschieht, wird die Vererbung als autosomal rezessiv bezeichnet.

Die Situation ist noch komplizierter, da nicht alle Gene tatsächlich ausdrücken. Einige Gene sind einfach Marker oder Schalter, die andere Gene ein- oder ausschalten. Geschwister können beide ein Gen oder ein Paar Gene für eine Expression erhalten, die entweder autosomal dominant oder rezessiv ist, aber nicht beide erhalten den genetischen Schalter oder Schalter, die das Gen einschalten.

Da jeder aus der Fülle von Genkombinationen besteht, nicht nur von seinen Eltern, sondern auch von Großeltern, Ureltern und familienübergreifenden Familiengenerationen, ist es leicht zu verstehen, warum dieselben genetischen Tests von Familienmitgliedern zu unterschiedlichen Ergebnissen führen können. Aus diesem Grund ist es eine gute Idee, mehrere Familienmitglieder über verschiedene Generationen hinweg testen zu lassen, damit Sie eine stärkere Verbindung zur Abstammungsgeschichte Ihrer Familie entdecken können. Es ist auch sehr spannend, neue und wunderbare Dinge über sich selbst und Ihre familiären Verbindungen zu seiner Vergangenheit aufzudecken.

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